|
|
Přínos Next Generation Sequencing pro laboratorní diagnostiku
Votýpka, Pavel ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Macháček, Miloslav (oponent)
4 ABSTRAKT Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Pavel Votýpka Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. Konzultant: Mgr. Nikola Ptáková Název diplomové práce: Přínos Next Generation Sequencing pro laboratorní diagnostiku Snaha o přečtení lidského genomu ve svém důsledku vedla nejen k získání poznatků o lidské genetické informaci, ale také k vývoji nových sekvenačních metod a technologií. Pro udržení kroku s rozvojem v oblasti genetiky se na řadě klinických i výzkumných pracovišť do běžného provozu zavádějí přístroje druhé generace na principu masivního paralelního sekvenování. Na trhu dnes dominují čtyři platformy - Illumina, Solid, Ion Torrent a 454 Life Technologies. Proces celé sekvenační analýzy lze shrnout do tří hlavních kroků - příprava sekvenační knihovny, sekvenování a detekce nukleotidů a analýza dat. Každá část analýzy přináší v závislosti na použité platformě svá specifika, se kterými je nutné počítat a také úskalí, kterým je vhodné se vyhnout či minimalizovat jejich vliv na finální výsledek analýzy. V posledních několika letech jsou vyvíjeny i nové metody označované jako třetí generace sekvenování, které umožňují čtení jediné molekuly nukleové kyseliny bez její amplifikace. NGS technologie dnes umožňují, aby si každé...
|
|
|
Přínos Next Generation Sequencing pro laboratorní diagnostiku
Votýpka, Pavel ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Macháček, Miloslav (oponent)
4 ABSTRAKT Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Pavel Votýpka Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. Konzultant: Mgr. Nikola Ptáková Název diplomové práce: Přínos Next Generation Sequencing pro laboratorní diagnostiku Snaha o přečtení lidského genomu ve svém důsledku vedla nejen k získání poznatků o lidské genetické informaci, ale také k vývoji nových sekvenačních metod a technologií. Pro udržení kroku s rozvojem v oblasti genetiky se na řadě klinických i výzkumných pracovišť do běžného provozu zavádějí přístroje druhé generace na principu masivního paralelního sekvenování. Na trhu dnes dominují čtyři platformy - Illumina, Solid, Ion Torrent a 454 Life Technologies. Proces celé sekvenační analýzy lze shrnout do tří hlavních kroků - příprava sekvenační knihovny, sekvenování a detekce nukleotidů a analýza dat. Každá část analýzy přináší v závislosti na použité platformě svá specifika, se kterými je nutné počítat a také úskalí, kterým je vhodné se vyhnout či minimalizovat jejich vliv na finální výsledek analýzy. V posledních několika letech jsou vyvíjeny i nové metody označované jako třetí generace sekvenování, které umožňují čtení jediné molekuly nukleové kyseliny bez její amplifikace. NGS technologie dnes umožňují, aby si každé...
|
host ::
RSS.